인류문명의 발달과 산업화로 삶의 질은 크게 향상되었다. 이러한 변화를 견인한 것이 바로 과학기술의 발달이라고 해도 과언이 아니다. 과학기술의 발달은 기초과학을 토대로 많은 분야에 걸쳐 눈부신 발전을 이룩해 인간의 생활 수준을 향상 시켜왔다. 특히 DNA를 베이스로 한 생명공학의 발달은 생명의 본질이 무엇인가에 대한 해석과 생명의 신비를 밝혀줄 수 있는 근간이 되고 있다. 이러한 가운데 ㈜한국유전자정보연구원(대표 박병주)이 주목받고 있다. 지속적으로 구축된 유전자 분석기술과 경험을 바탕으로 대한민국을 대표하는 유전자검사기관으로 자리매김한 한국유전자정보연구원 박병주 대표와 김영덕 연구소장을 만났다.

한국유전자정보연구원은 친자확인, 혈연확인, 개인식별, 특수 시료 감식 및 기타 질병 등과 관련된 유전자검사 서비스를 진행하고, 분자 수준에서 생명공학에 대한 다양한 연구개발을 통해 자타공인 국내 최정상급의 바이오 기업으로 인정받고 있다. 다년간에 걸쳐 수많은 경험을 바탕으로 유전자분석업무를 수행한 유능한 전문가로 연구팀을 구성해 상담부터 결과 통보까지 전 과정에 직접 참여함으로써 고객에게 최고 품질의 검사서비스를 신속 정확하게 제공하며 높은 만족도를 이끌어내고 있다. 그 결과 이곳은 한국인정기구(KOLAS)로부터 국제공인시험기관으로 인정받은 것은 물론 한국유전자검사평가원에서 실시 중인 정확도 평가에서 매년 ‘A등급’을 받으며 검사결과에 대한 신뢰도를 공인받았다. 이외에도 경찰청/국과수 DNA 검사 외부위탁기업 선정, 국방부 ‘6.25 전사자 유가족 유전자검사 위탁기업’ 선정, 친자확인, 각종 동·식물 종판별 등 유전자 진단으로는 국내 최정상의 기업으로 꾸준히 성장해가고 있다.

한마음조합과 무증상뇌졸중 공급계약 체결
“한국유전자정보연구원에서 국내 최초로 시작하는 무증상뇌줄중 진단검사는 1회 7mm의 혈액을 채취하여 말초혈액을 이용한 ELISA 검사 기술을 활용합니다. 즉, 한국유전자정보연구원이 라이선스를 보유 중인 3가지 바이오마커를 이용해 무증상뇌졸중을 판별하는 독창적인 기술이라고 할 수 있습니다. 무증상뇌졸중 진단검사는 건강검진 시 뽑은 혈액을 이용하여 간편하게 검사가 가능하며, 매년 정기적으로 자신의 상태를 점검할 수 있는 무증상뇌졸중 예방의 최선의 대안으로 평가받고 있습니다. 임상 10만 명의 검진결과와 그 정확도와 감도가 90% 이상일 정도로 뛰어난 진단기술로 평가받고 있습니다.”
한국유전자정보연구원은 최근 국내 최대 보건안전협동조합인 (사)한마음보건안전협동조합(이하 ‘한마음조합’)과 무증상뇌졸중(SBI) 진단서비스 공급계약을 체결했다. 무증상뇌졸중은 말 그대로 증상이 드러나지 않고 발생하는 뇌졸중 증상을 뜻한다. 이전에 뇌졸중의 과거력이 없는 상태에서 신경학적 이상 소견은 없지만, 뇌에 허혈성 병변이 있는 상태, 즉 평소에는 어떤 증세도 나타나지 않으나 뇌 촬영이나 특별 정밀검진 결과상으로는 뇌경색이 확인되는 질환이다. 실제 혈관이 막혀 뇌세포가 손상됐지만 다행히 손상 부위가 그다지 중요하지 않거나 3mm 정도로 미세하여 마비와도 같은 일반적인 뇌졸중의 증상이 나타나지 않아 병원에서 진단을 받기 전에는 건강한 일반인들과 어떤 차이도 보이지 않는다. 최근 40대에서 3년 새 발병률이 56%가량 증가할 만큼 그 사태가 심각해 ‘젊은 뇌졸중’으로 불리기도 한다. 한창 일할 나이인 40대에서 무증상뇌졸중 발견을 위하여 매년 고비용의 MRI를 찍기에는 경제적인 부담이 있는 게 사실이다.
이러한 상황에서 한국유전자정보연구원에서 국내 최초로 시작하는 무증상뇌졸중 진단검사는 심각한 사회적 질환으로 대두되는 무증상뇌졸중의 현실적인 예방 대안으로 평가받고 있다. 박병주 대표는 “한국유전자정보연구원은 한마음조합과의 무증상뇌졸중 진단 계약을 시작으로 국내 주요 대기업의 정기 건강검진에 무증상뇌졸중 진단서비스를 신규 론칭하겠다”고 비전을 밝혔다. 아울러 박병주 대표는 “한국유전자정보연구원은 대기업에 국한하지 않고 향후 보험사와 요양병원 등으로 무증상뇌졸중 진단검사 시장의 폭을 넓혀나갈 예정”이라고 밝혔다.

치매 토털솔루션 전문 벤처기업 선언  
“‘치매 없는 행복한 가정, 건강한 사회’를 회사 슬로건으로 정하였습니다. 현재까지 밝혀진 바로 전체 치매의 60%를 차지하는 알츠하이머형치매와 20%를 차지하는 혈관성치매의 조기 진단기술과 한국유전자정보연구원 고유의 유전자검사인 APOE 및 MTHFR 진단검사를 연결한 치매 토털솔루션 전문 벤처기업으로 제2의 도약을 하겠습니다.”
치매 조기진단 중 한국유전자정보연구원이 핵심역량을 집중하고 있는 분야는 혈액을 이용한 경도인지장애다. 경도인지장애는 동일 연령대에 비해 인지기능, 특히 기억력이 떨어져 있는 상태를 말하며, 일상생활을 수행하는 능력은 보존되어 있어 흔히 치매 전 상태를 말한다. 한국유전자정보연구원이 사업을 준비 중인 MCI는 기존 인지기능검사, 뇌척수액검사나 MRI 및 PET 검사의 낮은 정확도 또는 고비용과 고통을 수반하며 주기적으로 관리를 할 수 없는 검사와 달리 건강검진 시 채취한 혈액을 이용한 3가지 ‘바이오마커’의 단백질 농도를 측정해 경도인지장애를 선별 및 진단하는 McidⓇ 혈액 검사 kit를 활용한 진단 방법이다. 이에 대해 한국유전자정보연구원 김영덕 연구소장은 “베타아밀로이드의 농도 측정이 아닌 베타아밀로이드 펩타이드의 배출과 독성 방어에 관여하는 혈액 내 바이오마커 단백질 양을 측정해 독자적인 알고리즘을 적용, 경도인지장애 여부를 측정하는 방법으로 현재 2만 명을 대상으로 임상한 결과 AUC 0.89 이상의 높은 정확도를 보였다”면서 “향후 국제공동과제 및 국내 산학연을 통한 한국인을 대상으로 임상을 기획하여 검증 및 제품화에 더욱 매진할 것”이라고 계획을 밝혔다.
한국유전자정보연구원 박병주 대표는 2018년부터 현대약품, 케어젠 등에서 연구소장을 역임한 바 있는 김영덕 연구소장을 영입하여 최근 사회적 이슈로 번지고 있는 치명적 가족질병인 치매 조기진단 사업 진출에 박차를 가하고 있다. 정재원 기자